Os exames de Patologia Molecular podem ser realizados a partir do bloco de parafina ou do material coletado em meio líquido, conforme a indicação clínica.
FISH (hibridização in situ fluorescente) para:
- Rearranjo do gene BCL2 para diagnóstico de linfoma folicular.
- Amplificação do gene HER2 para avaliação prognóstica e preditiva em carcinoma mamário e gástrico.
- Amplificação do gene N-MYC para avaliação prognóstica e preditiva em neuroblastoma.
- Rearranjos do gene BCL6 para diagnóstico de linfoma folicular.
- Deleções envolvendo os cromossomos 1p e 19q para diagnóstico, avaliação prognóstica e preditiva em oligodendrogliomas.
- Translocação IGH/CCND1 para diagnóstico de linfoma de células do manto.
- Amplificação do gene MDM2 para diagnóstico de lipossarcoma.
- Rearranjos do gene TFE3 (Xp11) para diagnóstico de carcinoma de células renais associado a translocação Xp11.2
- Rearranjos do gene RET para avaliação prognóstica e preditiva de carcinoma não pequenas células de pulmão (NSCLC) e carcinoma papilífero da tireoide, forma esporádica.
- Amplificação do gene EGFR (HER1) para avaliação prognóstica e preditiva em carcinoma de pulmão não pequenas células.
- Rearranjos do gene EWS para o diagnóstico molecular do sarcoma de Ewing/tumor neuroectodérmico primitivo (PNET), condrossarcomamixoideextraesquelético, tumor desmoplásico de pequenas células redondas e lipossarcoma.
- Rearranjos envolvendo o gene SYT ou SS18no diagnóstico molecular de sarcoma sinovial, caracterizado pela t(X;18)(p11;q11).
- Rearranjos envolvendo o gene MYC para diagnóstico de linfoma de Burkitt e subtipos de linfoma difuso de grandes células B.
- Rearranjos envolvendo o gene ALK para diagnóstico molecular de linfoma anaplásico de grandes células e avaliação prognóstica e preditiva em adenocarcinoma de pulmão.
- Rearranjo do gene ROS1 para avaliação prognóstica/preditiva em carcinoma não pequenas células de pulmão (NSCLC).
- Translocação IGH/BCL2 t(14:18) para diagnóstico molecular dos casos de Linfoma Folicular com rearranjos nos genes IGH e BCL2.
PCR para pesquisa de:
- HPV, Chamydiatrachomatis, Leishmania, Bartonellasp (doença da arranhadra do gato), poliomavírus de célula de Merkel, HHV8.
- Instabilidade microssatélite
- Metilação da região promotora do gene MGMT por MSP-PCR para a valiação prognóstica e preditivaemglioblastoma.
- Clonalidade em células T e B
RT-PCR para auxílio diagnóstica em:
- Linfoma anaplásico de grandes células, Sarcoma de Ewing, Lipossarcomamixóide, radbomiossacoma alveolar, tumor desmoplásico, fibrossarcoma infantil congênito e sarcoma de células claras.
Pesquisa de mutações gênicas por sequenciamento (Sanger) ou por PCR de:
- EGFR, ERBB2, KIT, IDH-2, MYD88, PDGFRA, POLE, KRAS, NRAS, BRAF (V600E E V600K), IDH-2.
CISH (hibridização in situ cromogênica) para:
- EBV
- RNAm E6/E7 do HPV